x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Constitutionele mismatch-repair-deficiŽntiesyndroom

Definitie ziekte

Constitutionele mismatch-repair-deficiŽntiesyndroom is een zeldzaam, erfelijk kankerpredispositiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van een breed spectrum van maligniteiten tijdens de kindertijd, waaronder voornamelijk hersenkankers, hematologische kankers en gastro-intestinale kankers, hoewel embryonale en andere tumoren ook reeds occasioneel werden gerapporteerd. Niet-neoplastische kenmerken, vooral dan manifestaties die doen denken aan neurofibromatose type 1 (e.g. cafť-au-lait vlekken, sproetvorming, neurofibromen), alsook premaligne en niet-maligne laesies (zoals adenomen/poliepen) zijn frequent aanwezig voor de ontwikkeling van maligniteiten.

ORPHA:252202

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMMR-D-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 276300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.