x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Letale infantiele mitochondriale myopathie

Definitie ziekte

Letale infantiele mitochondriale myopathie is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis en wordt gekarakteriseerd door progressieve gegeneraliseerde hypotonie, progressieve externe oftalmoplegie en ernstige lactaatacidose, die resulteert in vroegtijdig overlijden (dagen tot maanden na de geboorte). Patinten kunnen lethargie en areflexie vertonen, en mogelijk geassocieerde bijkomende kenmerken zoals cardiomyopathie, nierdisfunctie, betrokkenheid van de lever, en insulten.

ORPHA:254857

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • LIMD
    • LIMM
    • Letale infantiele mitochondriale ziekte
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 551000
  • UMLS: C1838876
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.