x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spinocerebellaire ataxie met epilepsie

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie met epilepsie is een zeldzaam syndroom van het mitochondriaal DNA-onderhoud, en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, sensorische perifere neuropathie, myoclonus, epilepsie, progressieve cognitieve beperking, laat aanvangende ptose en externe oftalmoplegie. Leverfalen kan ook voorkomen, meestal geassocieerd met het gebruik van het anti-epilepticum natriumvalproaat.

ORPHA:254881

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MSCAE
    • Mitochondriale spinocerebellaire ataxie met epilepsie
    • SCAE
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 607459
  • UMLS: C1843851  C1843852
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.