Orphanet: Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door progressieve zwakte van de uitwendige oogspieren die leidt tot bilaterale ptose en diffuse, symmetrische oftalmoparese. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer zwakte van skeletspieren, cataracten, gehoorverlies, sensorische axonale neuropathie, ataxie, parkinsonisme, cardiomyopathie, hypogonadisme, en depressie. Het is meestal minder ernstig dan de autosomaal recessieve vorm.

ORPHA:254892

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • adPEO
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: H49.4
  • OMIM-nummer: 157640  609283  609286  610131  613077
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.