x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Gesoleerde cytochroom C-oxidasedeficintie

Definitie ziekte

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer een goedaardig infantiel mitochondriaal type dat vooral skeletspier aantast, een letale infantiele mitochondriale myopathie gelinkt aan ernstige metabole acidose en mitochondriale disfunctie in skeletspier en vaak ook in het hart, syndroom van Leigh dat ernstige, vroeg optredende, progressieve, en fatale encefalopathie veroorzaakt, en Frans-Canadees type van syndroom van Leigh dat vooral skeletspier aantast, maar ook hersenen en lever.

ORPHA:254905

Classification level: Aandoening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.