x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GeÔsoleerde ATP-synthasedeficiŽntie

Definitie ziekte

GeÔsoleerde ATP-synthasedeficiŽntie is een zeldzame, genetische mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die zich kan voordoen met een brede waaier van symptomen (waaronder musculaire hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie, psychomotorische achterstand, encefalopathie, perifere neuropathie, lactaatacidose, 3-methylglutaconacidurie) en klinische syndromen (waaronder NARP en MILS).

ORPHA:254913

  • Synoniem(en):
    • GeÔsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex V-deficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 604273  614053  615228  618120
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.