x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door encefalomyopathie (inclusief ontwikkelingsachterstand, nystagmus, progressieve ataxie, dystonie, amyotrofie, verlies van gezichtsvermogen, sensorineuraal gehoorverlies, insulten) en bilaterale, symmetrische laesies in de basale ganglia of hersenstam te zien bij beeldvorming, geassocieerd met nefrotisch syndroom.

ORPHA:255249

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie met nefrotisch syndroom
    • Ziekte van Leigh met nefrotisch syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 607426  614652
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.