x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Distale 22q11.2 microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

Distale 22q11.2 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiŽle deletie van de lange arm van chromosoom 22, dat een zeer variabel fenotype vertoont en gekarakteriseerd wordt door prematuriteit, pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand (vooral van de spraak), milde intellectuele achterstand, variabele hartdefecten, en kleine skeletanomalieŽn (zoals clinodactylie). Dysmorfe kenmerken zijn onder meer een prominent voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, diepliggende ogen, smalle opwaartse ooglidspleten, oorafwijkingen, hypoplastische neusvleugels, glad filtrum, naar beneden gekeerde mond, dunne bovenlip, retro/micrognathie, en een puntige kin. Voor bepaalde zeer distale deleties bestaat het risico op ontwikkeling van maligne rhabdoÔde tumoren.

ORPHA:261330

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Distale del(22)(q11.2)
    • Distale monosomie 22q11.2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: 611867
  • UMLS: C2678480
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.