Orphanet: COG1 CDG
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

COG1-CDG

ORPHA:263508

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-IIg
    • CDG-syndroom type IIg
    • CDG2G
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 2g
    • Congenitale defecten van de glycosylering type IIg
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 2g
    • Congenitale glycosylatiestoornis type IIg
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne syndroom type IIg
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 611209
  • UMLS: C2931011
  • MeSH: -
  • GARD: 10226
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.