x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Progressieve myoclonische epilepsie type 3

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neuronale ceroÔdlipofuscinose die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingen- tot vroege kindertijd van progressieve myoclonische insulten (occasioneel vergezeld met gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten) en ernstige, progressieve neurologische regressie, met als gevolg psychomotorische en cognitieve aftakeling, cerebellaire ataxie, dementie en, frequent, vroegtijdig overlijden. Functieverlies van het zicht kan geassocieerd zijn. EEG toont doorgaans epileptiforme activiteit, voornamelijk in de posterieure regio, en lichtgevoeligheid.

ORPHA:263516

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • CLN14-ziekte
    • EPM3
    • PME type 3
    • Progressieve myoclonische epilepsie door KCTD7-deficiŽntie
    • Progressieve myoclonusepilepsie type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 611726
  • UMLS: C2673257
  • MeSH: -
  • GARD: 2167
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.