Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Peeling skin-syndroom type A
Definitie ziekte
Peeling skin-syndroom (PSS) type A is een niet-inflammatoire vorm van gegeneraliseerde PSS (zie deze term), een soort ichthyosis (zie deze term), die wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde witte schilfering en oppervlakkig, pijnloos afpellen van de huid.
ORPHA:263548
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- Gegeneraliseerde loslatende huid type A
- Gegeneraliseerde peeling skin-syndroom type A
- Niet-inflammatoire gegeneraliseerde peeling skin-syndroom type A
- Niet-inflammatoire peeling skin-syndroom type A
- PSS type A
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q80.8
- OMIM-nummer: 616265 618084
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels
Epidemiologie
De prevalentie is niet gekend. De ziekte is zeldzaam met tot op heden ongeveer 40 families die werden gerapporteerd in de literatuur.
Klinische beschrijving
De ziekte manifesteert zich bij de geboorte of tijdens de zuigelingentijd met gegeneraliseerde witte schilfering, vooral aan de onderste en bovenste ledematen, die is geassocieerd met pijnloos en spontaan afpellen van de huid. Er kunnen gebieden met hyperpigmentatie waargenomen worden. Direct contact met water, stof en zand kan huidirritatie veroorzaken. Er is geen voorgeschiedenis van erytheem of atopie, en patiënten verkeren in goede algemene gezondheid. Pruritus wordt maar zelden waargenomen. Het haar is normaal.
Etiologie
Bij één familie werd een mutatie in het gen CHST8 (19q13.1), dat codeert voor het transmembranair sulfotransferase GalNAc4-ST1. Deze mutatie verhoogt de degradatie van GalNAc4-ST1, dat een belangrijke rol lijkt te spelen in de homeostase van de epidermis, en leidt dus tot een toegenomen en continue desquamatie (afschilfering) van het stratum corneum. Het is niet geweten of andere genen PSS type A kunnen veroorzaken en of de ziekte genetisch heterogeen is.
Diagnostische methodes
De diagnose is gebaseerd op klinische kenmerken. Histologisch onderzoek van biopten van huidletsels tonen lichte hyperkeratose, verdunning van de korrellaag en scheiding van de hoornlaag van de onderliggende korrellaag of een intracorneale splitsing. Indien een moleculaire analyse wordt uitgevoerd, kan deze mutaties onthullen in het gen CHST8.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses omvatten andere vormen van PSS en staphylococcal scalded skin-syndroom (zie deze termen).
Antenatale diagnose
De ziekte is niet ernstig genoeg om prenatale screening te rechtvaardigen.
Genetisch advies
De overdracht gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families om hen in te lichten over het risico van 25% voor een gezonde ouder die drager is om een getroffen kind te krijgen.
Beheer en behandeling
Er werd nog geen effectieve behandeling gerapporteerd. Emollientia worden vaak gebruikt om het afpellen van de huid te verminderen.
Prognose
De levensverwachting is normaal. Er werd geen significante verslechtering van de levenskwaliteit gerapporteerd.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013) English (2023)
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Aanvullende informatie