x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Monosomie 5p

Definitie ziekte

Monosomie 5p, ook gekend als cri du chat-syndroom, is een zeldzaam autosomaal deletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een katachtig gehuil (kattenschreeuw) in de zuigelingentijd, meervoudige congenitale anomalieŽn, intellectuele achterstand, microcefalie, en faciale dysmorfie.

ORPHA:281

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Cri-du-chat syndroom
    • Deletie 5p
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q93.4
  • OMIM-nummer: 123450
  • UMLS: C0010314  C2931860
  • MeSH: C538482  D003410
  • GARD: 6213
  • MedDRA: 10011385

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.