Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acromesomele dysplasie, Grebe-type

Definitie ziekte

Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei bij de geboorte, afwijkingen beperkt tot de ledematen, ernstige verkorting en misvorming van pijpbeenderen, fusie of afwezigheid van carpale en tarsale beenderen, bolvormige vingers en, occasioneel, polydactylie en afwezige gewrichten. Net als bij acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type, en acromesomele dysplasie, Maroteaux-Type, zijn de gelaatskenmerken en intelligentie normaal.

ORPHA:2098

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Chondrodysplasie, Grebe-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 200700
  • UMLS: C0265260
  • MeSH: -
  • GARD: 1300
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.