x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte door deficiŽntie van fosforylasekinase in de lever

ORPHA:264580

  • Synoniem(en):
    • GSD door leverfosforylasekinasedeficiŽntie
    • GSD type 9A
    • GSD type 9C
    • GSD type IXa
    • GSD type IXc
    • Glycogeenstapelingsziekte type 9A
    • Glycogeenstapelingsziekte type 9C
    • Glycogeenstapelingsziekte type IXa
    • Glycogeenstapelingsziekte type IXc
    • Glycogenose door leverfosforylasekinasedeficiŽntie
    • Glycogenose type 9A
    • Glycogenose type 9C
    • Glycogenose type IXa
    • Glycogenose type IXc
    • XLG
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 306000  613027
  • UMLS: C2751643
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.