Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
Definitie ziekte
Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie (IPAH) is een sporadische vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot rechtszijdig hartfalen. IPAH is progressief en potentieel fataal, en is niet geassocieerd met een onderliggende aandoening of een familiale voorgeschiedenis van PAH.
ORPHA:275766
Classification level: Subtype van aandoening- Synoniem(en):
- IPAH
- Idiopathische hypertensie in longslagader
- Primaire pulmonale arteriële hypertensie
- Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
- ICD 10: I27.0
- ICD-11: BB01.0
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C3203102
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10065151
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie van PAH, in al zijn vormen, wordt geschat rond 1/67.000. IPAH is één van de meest gediagnosticeerde vormen.
Klinische beschrijving
Klinische manifestaties van IPAH lijken op die van andere vormen van PAH, ongeacht de etiologie. IPAH ontwikkelt zich in volwassenen, en in zeldzame gevallen in kinderen; de kans voor een vrouw om getroffen te worden, is tweemaal zo groot als voor een man. De diagnose wordt vaak gesteld bij patiënten halverwege de 40. Initiële symptomen zijn onder meer dyspneu, vermoeidheid, syncope, pijn in de borst, hartkloppingen en oedeem in de voeten. Precordiale tekenen zijn onder meer een luide en voelbare tweede harttoon, parasternale pulsatie, pulmonale ejectieklik en geruis van long- en tricuspidalisregurgitatie. 70% van de patiënten vertoont hartfalen (geclassificeerd als New York hartassociatie functionele classificatie (NYHA FC) III of IV). In zeldzamere gevallen kunnen ook trommelstokvingers en fenomeen van Raynaud waargenomen worden. Hemoptoë werd ook reeds gerapporteerd.
Etiologie
IPAH wordt veroorzaakt door vasculaire hermodellering van kleine longslagaders door onbekende oorzaken. Mutaties in predispositiegenen voor PAH worden geïdentificeerd bij ongeveer 15% tot 20% van de PAH-patiënten waarvan initieel werd gedacht dat ze de idiopathische vorm van de ziekte hadden. IPAH-patiënten die drager zijn van een mutatie in een predispositiegen voor PAH dienen heringedeeld te worden als ''erfelijke PAH'' (zie deze term). De voornaamste genetische risicofactor van PAH is mutaties in het gen BMPR2 (2q33). In enkele gevallen werden mutaties geïdentificeerd in ACVRL1>(12q13), ENG (9q34), KCNK3(2p23), CAV1 (7q31), en TBX4 (17q21).
Genetisch advies
Erfelijkheidsadvies dient voorgesteld te worden aan alle IPAH-patiënten en er dient gezocht te worden naar mutaties in predispositiegenen voor PAH. Alle PAH-predispositiegenen worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier met een onvolledige penetrantie. In gevallen met mutaties in BMPR2 wordt de penetrantie geschat op 42% bij vrouwelijke dragers van de mutatie en op 14% bij mannelijke dragers van de mutatie.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2015) English (2015) Español (2015) Italiano (2015)
Gedetailleerde informatie
Het brede publiek
- Artikel voor het grote publiek
- Ukrainian (2021, pdf) - ELF
- Français (2022) - ELF
- Deutsch (2022) - ELF
- Greek (2022) - ELF
- Español (2022) - ELF
- Italiano (2022) - ELF
- Polski (2022) - ELF
- Russian (2022) - ELF
- Svenska (2022) - Socialstyrelsen
- English (2023) - ELF
Richtlijnen
- Richtlijnen voor spoedgevallen
- Français (2020, pdf) - Orphanet Urgences
- Richtlijnen klinische praktijk
- English (2011) - Int J Cardiol
- English (2016) - Eur Heart J
- Français (2020) - PNDS
- English (2022) - Eur Heart J
- English (2023) - Eur J Heart Fail
Overzichtsartikelen over ziekten
- Review artikel
- English (2013) - Orphanet J Rare Dis
Clinical Outcome Assessment (COA)
- Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
- English (2023) - PROQOLIDTM
opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)Aanvullende informatie