Orphanet: Erfelijke pulmonale arteri�le hypertensie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke pulmonale arterile hypertensie

Definitie ziekte

Erfelijke pulmonale arterile hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arterile hypertensie (PAH; zie deze term) die voorkomt als gevolg van mutaties in PAH-predispositiegenen of in een familiale context. HPAH wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart. HPAH is progressief en potentieel dodelijk.

ORPHA:275777

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • FPAH
    • Familiale pulmonale arterile hypertensie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: I27.0
  • OMIM-nummer: 178600  615342
  • UMLS: C0340543  C1701939
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.