Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie
Definitie ziekte
Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), gekarakteriseerd door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen. Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie vertoont meestal een milder fenotype dan vormen door recessieve K-ATP mutaties (recessieve vormen van diazoxideresistent hyperinsulinisme).
ORPHA:276575
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E16.1
- OMIM-nummer: 256450
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.