Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiŽntie

Definitie ziekte

Een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), gekarakteriseerd door hypoglycemische episodes die meestal mild zijn, ontsnappen aan detectie in de zuigelingentijd, en doorgaans een goede klinische reactie op diazoxide vertonen. Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiŽntie vertoont meestal een milder fenotype dan vormen door recessieve K-ATP mutaties (recessieve vormen van diazoxideresistent hyperinsulinisme).

ORPHA:276575

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: 256450
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.