De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Calciphylaxis treft doorgaans patiënten met terminaal nierfalen (ESRD) die dialyse ondergaan. De incidentie bij patiënten die hemodialyse ondergaan, varieert wereldwijd, gaande van 0,35 % in de VSA tot minder dan 0,03% in Japan. Een rapport suggereert een verhoogde incidentie in de VSA. De incidentie bij individuen die niertransplantatie ondergingen en bij patiënten zonder ESRD, inclusief diegenen met vroege stadia van chronische nierziekte, is niet gekend. Ongeveer 60 tot 70% van de patiënten met calciphylaxis is vrouw.

De gemiddelde leeftijd op het moment van de diagnose ligt tussen 50 en 70 jaar; zeer weinig patiënten zijn kinderen. Patiënten met calciphylaxis presenteren zich doorgaans met pijnlijke huidlaesies. Pijn is doorgaans ernstig en tactiele hyperesthesie is geassocieerd. Mogelijke initiële manifestaties zijn onder meer verharding van huid, plaques, noduli, livedo, of purpura. De initiële laesies evolueren snel tot stervormige ulcera met zwarte eschars. Sepsis die ontstaat in de resulterende wonden wordt beschouwd als de meest voorkomende doodsoorzaak. In zeldzame gevallen is er diffuse precipitatie van calcium in inwendige organen (voornamelijk in hart of long, maar ook in maag of nier), wat kan leiden tot fibrose en trombose, en uiteindelijk necrose van weefsel. Afhankelijk van het orgaan dat is aangetast, kunnen patiënten zich presenteren met dyspneu, hoest en respiratoir falen of acuut hartblok en daaropvolgend plotse hartdood. Meer dan 70% van de patiënten met calciphylaxis heeft nood aan hospitalisatie voor ernstige zweren.

De precieze pathogenese van calcifylaxie is voorlopig nog onduidelijk. Naast ESRD werd gebruik van warfarine beschreven als belangrijke risicofactor voor calciphylaxis.

Diagnose wordt vermoed bij klinische presentatie. Biopsie van huid kan helpen bij exclusie van aandoeningen die lijken op calciphylaxis.

Differentiële diagnoses zijn onder meer necrose door warfarine, perifeer arterieel vaatlijden, en oxalose.

Er is geen goedgekeurde behandeling voor calcifylaxie. Behandeling is vooral gericht op pijnbestrijding, wondverzorging, en beperking van risicofactoren. Off-label behandelingen zoals natriumthiosulfaat worden vaak klinisch gebruikt.

De levenskwaliteit van patiënten met calciphylaxis is uiterst slecht. Eens calciphylaxis ontwikkelt, lijden patiënten aan aanzienlijke morbiditeit gerelateerd aan pijn, wonden en beperkte mobiliteit, en velen sterven binnen het jaar na aanvang van de ziekte.