x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm

Definitie ziekte

De klassieke vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de infantiele vorm van PMD.

ORPHA:280219

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Klassieke PMD
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • ICD-11: 8A44.0
  • OMIM-nummer: 312080
  • UMLS: C0751916
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De geschatte prevalentie van PMD is 1/400.000. De klassieke vorm is verantwoordelijk voor ongeveer 70% van alle gevallen van PMD. Vooral mannen worden getroffen.

Klinische beschrijving

De klassieke vorm van PMD doet zich in de eerste maanden van het leven voor met nystagmus en hypotonie die steeds verder overgaat in spasticiteit. Latere verschijnselen zijn onder meer ataxie, soms gekoppeld aan dystonie in de lichaamsas en ledematen, zwakte, dysartrie, een beperkte motorische ontwikkeling en een intellectuele achterstand. Patiënten leren soms lopen met ondersteuning en hun spraak is verstaanbaar maar langzaam.

Etiologie

De klassieke vorm van PMD wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door duplicaties maar kan ook het gevolg zijn van missense-mutaties van het PLP1-gen (op Xq22) waardoor hypomyelinisatie optreedt van het centrale zenuwstelsel. PLP1 codeert voor het proteolipide-eiwit PLP, het meest voorkomende eiwit van de myelineschede in het centrale zenuwstelsel, en voor de alternatieve splicingsvariant DM20.

Genetisch advies

De ziekte heeft een X-gebonden overervingspatroon.

Deskundige recensent(en) :  Dr. James GARBERN - Laatste update: Oktober 2011

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.