Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie

Definitie ziekte

Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie is een zeldzame, genetische, cerebrale malformatie en wordt gekarakteriseerd door afvlakking van de cortex met verlies van secundaire en tertiaire gyri, geassocieerd met een overmatig aantal kleine en onregelmatige gyri met verhoogde corticale dikte, gesitueerd in de occipitale kwabben. PatiŽnten presenteren zich meestal met insulten (waaronder myoclonisch-astatisch, absence, atypische absence, verlies van gezichtsvermogen, myoclonisch-atonisch, gegeneraliseerd tonisch-clonisch) en variabele (afwezige tot matige) ontwikkelings- en/of intellectuele achterstand.

ORPHA:280640

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Occipitale MCD
    • Occipitale malformaties van corticale ontwikkeling
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 614115
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.