Orphanet: Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie

Definitie ziekte

Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie is een zeldzame complexe spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende hypotonie die evolueert tot spasticiteit, algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand en spraakstoornis, microcefalie, kleine gestalte, en dysmorfe kenmerken. Patiënten worden vaak niet-ambulant, en sommigen ontwikkelen insulten en stereotiep gelach.

ORPHA:280763

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • AP4-deficiëntiesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 612936  613744  614066  614067
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10999
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.