Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom

Definitie ziekte

Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom is een uiterst zeldzame malformatieve associatie die tot op heden in slechts twee broers/zussen werd beschreven, en die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung (gedefinieerd door de aanwezigheid van een segment zonder ganglia en met variabele lengte in het terminale deel van het colon dat leidt tot symptomen van intestinale obstructie, waaronder constipatie en abdominale distensie), polydactylie van handen en/of voeten, unilaterale nieragenesie, hypertelorisme en congenitale doofheid. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2155

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Santos-Mateus-Leal
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q43.1
  • OMIM-nummer: 235740
  • UMLS: C2931452
  • MeSH: -
  • GARD: 157
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.