Orphanet: Malattia ereditaria di Creutzfeldt Jakob
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

OvergeŽrfde ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Definitie ziekte

OvergeŽrfde of familiale ziekte van Creutzfeldt-Jakob (fCJD) is een zeer zeldzame vorm van genetische prionziekte (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door typische kenmerken van CJD (snel progressieve dementie, persoonlijkheids-/gedragsveranderingen, psychiatrische stoornissen, myoclonus en ataxie) met een genetische oorzaak en soms een familiale geschiedenis met dementie.

ORPHA:282166

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • OvergeŽrfde CJD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: A81.0
  • OMIM-nummer: 123400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.