Orphanet: Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve spinocerebellaire ataxie, en die zich manifesteert met gang- en appendiculaire ataxie, dysartrie, anomalien va de oogbeweging (e.g. horizontale, verticale, en/of neerwaartse nystagmus, hypermetrische saccades), verhoogde diepe peesreflexen en progressieve cognitieve aftakeling. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer atrofie en fasciculaties van proximale beenspieren, pes cavus, inspiratoire stridor, epilepsie, retinadegeneratie en cataracten. Beeldvorming van de hersenen toont aanzienlijke cerebellaire atrofie, en elektromyografie toont aanwijzingen van betrokkenheid van lagere motorneuronen.

ORPHA:284289

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 10
    • SCAR10
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.2
  • OMIM-nummer: 613728
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.