De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Neonataal syndroom van Marfan is een zeldzame, ernstige en levensbedreigende genetische ziekte, die voorkomt tijdens de neonatale periode, en die gekarakteriseerd wordt door klassieke manifestaties van syndroom van Marfan met bijkomend faciale dysmorfie (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, verfrommelde oren, losse overtollige huid die het gelaat een seniel uiterlijk geeft), flexiecontracturen van gewrichten, pulmonaal emfyseem, en een ernstige, snel progressieve cardiovasculaire ziekte (waaronder dilatatie van de stijgende aorta en ernstige insufficiëntie van de mitralis- en/of tricuspidalisklep). Bijkomend zijn ook skeletale manifestaties (arachnodactylie, dolichostenomelie, pectus-misvormingen) geassocieerd.