x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Neonataal syndroom van Marfan

Definitie ziekte

Neonataal syndroom van Marfan is een zeldzame, ernstige en levensbedreigende genetische ziekte, die voorkomt tijdens de neonatale periode, en die gekarakteriseerd wordt door klassieke manifestaties van syndroom van Marfan met bijkomend faciale dysmorfie (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, verfrommelde oren, losse overtollige huid die het gelaat een seniel uiterlijk geeft), flexiecontracturen van gewrichten, pulmonaal emfyseem, en een ernstige, snel progressieve cardiovasculaire ziekte (waaronder dilatatie van de stijgende aorta en ernstige insufficiŽntie van de mitralis- en/of tricuspidalisklep). Bijkomend zijn ook skeletale manifestaties (arachnodactylie, dolichostenomelie, pectus-misvormingen) geassocieerd.

ORPHA:284979

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Neonataal MFS
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.