Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom

Definitie ziekte

Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom beschrijft een groep aangeboren afwijkingen van het energiemetabolisme als gevolg van defecten in de mitochondriale [4Fe-4S] proteÔne-assemblage. PatiŽnten vertonen neonatale/infantiele aanvang van metabole lactaatacidose (die kan geassocieerd zijn met hyperglycinemie en andere abnormale metabole testresultaten), musculaire hypotonie, afwezigheid van psychomotorische ontwikkeling of ontwikkelingsregressie, alsook abnormale bevindingen bij neurologische beeldvorming (inclusief leukodystrofie, ontwikkelingsdefect van de hersenen, afwijkingen van witte stof, cerebrale atrofie), en andere variabele klinische kenmerken (e.g. opticusatrofie, cardiomyopathie, pulmonale hypertensie, insulten, en dysmorfe kenmerken). Doorgaans komt een vroege fatale afloop voor.

ORPHA:289573

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12632
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.