x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Epidermolytische palmoplantaire keratodermie

Definitie ziekte

Een zeldzame, niet-syndromale, hereditaire palmoplantaire keratodermie, gekarakteriseerd door diffuse, gelige, dikke hyperkeratose van handpalmen en voetzolen met een scherpe begrenzing aan de volaire grens en een erythemateuze rand, en een epidermolytisch patroon van veranderingen bij biopsie van huid, waaronder perinucleaire vacuolisatie, granulaire degeneratie van keratinocyten in stratum spinosum en granulosum, en aggregaten van intermediaire filamenten. Pijnlijke fissuren en hyperhidrose zijn vaak geassocieerd.

ORPHA:2199

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, Voerner-type
    • Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, VŲrner-type
    • EPPK
    • Epidermolytische keratodermie van handpalm of voetzool
    • Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van Voerner
    • Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van VŲrner
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 144200
  • UMLS: C0343110  C1721006  C2931735
  • MeSH: -
  • GARD: 2826
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.