x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte

Definitie ziekte

Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte is een zeldzaam, levensbedreigend, auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiŽntie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van levenslange inflammatie die de huid en de darm treft, geassocieerd met recurrente infecties. PatiŽnten vertonen perioraal en perianaal psoriasiform erytheem en papulaire eruptie met pustels, groeiachterstand geassocieerd met chronische malabsorptieve diarree, intercurrente gastro-intestinale infecties en voedingsproblemen, alsook afwezig, kort of beschadigd haar en trichomegalie. Recurrente cutane en pulmonale infecties leiden tot recurrente blefaritis, otitis externa en bronchiolitis.

ORPHA:294023

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614328  616069
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.