Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie en immuundisregulatie

Definitie ziekte

PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie en immuundisregulatie is een zeldzame, erfelijke immuundeficiŽntie met betrokkenheid van de huid, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende koude urticaria na gegeneraliseerde blootstelling aan koude lucht of evaporatieve koeling en niet na contact met koude voorwerpen. Bijkomende immunologische afwijkingen zijn vaak aanwezig, zoals antilichaamdeficiŽntie, recurrente infectie, auto-immuunziekte en symptomatische allergische ziekte.

ORPHA:300359

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FACU
    • Familiale atypische koude auto-inflammatoir syndroom
    • Familiale atypische koude-urticaria
    • Familiale atypische netelroos door koude
    • Familiale koude-urticaria met algemene variabele immuundeficiŽntie
    • Familiale koudenetelroos met algemene variabele immuundeficiŽntie
    • PLAID
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: L50.2
  • OMIM-nummer: 614468
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.