Orphanet: Multipele congenitale anomalie�n hypotonie insulten syndroom type 2
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele congenitale anomalien - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Definitie ziekte

Multipele congenitale anomalien - hypotonie - insulten-syndroom type 2 is een zeldzaam, genetisch, letaal, neurometabool malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door meervoudige, variabele, congenitale malformaties van het hart (systolisch geruis, atriumseptumdefect), de urinewegen (verdubbeld verzamelsysteem, vesico-ureterale reflux) en het centrale zenuwstelsel (dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie), geassocieerd met neonatale hypotonie, vroeg aanvangende epileptische encefalopathie, en myoclonische insulten. Craniofaciale dysmorfie (prominent achterhoofd, vergroot fontanel, gefuseerde metopische sutuur, schuin naar boven hellende ooglidspleten, overmatig geplooide helix, ingezakte neusbrug, anteversie van de neus, platte jukbeenderen, microstomie met naar beneden gekeerde hoeken, Pierre Robin sequentie, hoog gebogen verhemelte, korte nek) en andere manifestaties (gewrichtscontracturen, hyperreflexie, dysplastische nagels, ontwikkelingsachterstand) worden ook waargenomen.

ORPHA:300496

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MCAHS type 2
    • Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - epileptische aanvallen-syndroom type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300868
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12777
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.