x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie

Definitie ziekte

Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie is een zeldzame, familiale gedilateerde cardiomyopathie die gekarakteriseerd wordt door vergroting van het linkerventrikel en/of verminderde systolische functie, voorafgegaan door of vergezeld van significante stoornis van het geleidingssysteem en/of hartritmestoornissen waaronder bradyaritmieŽn, supraventriculaire of ventriculaire aritmieŽn. De ziekte vangt meestal aan in de vroege volwassenheid of halverwege de volwassenheid. Plotse hartdood kan voorkomen en kan het presenterend symptoom zijn. In sommige gevallen is het geassocieerd met skeletmyopathie en verhoogd gehalte creatinekinase in het serum.

ORPHA:300751

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: I42.0
  • OMIM-nummer: 115200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.