Orphanet: Primäre Mikrozephalie Epilepsie permanentes neonatales Diabetes Syndrom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom

Definitie ziekte

Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie, ernstige en vroeg aanvangende epileptische encefalopathie (die zich manifesteert als onbehandelbare, myoclonische en/of tonisch-clonische insulten), permanente, neonatale, insuline-afhankelijke diabetes mellitus, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand. Spierhypotonie, skeletanomalien, voedingsproblemen, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder smal voorhoofd, anteversie van de neusgaten, kleine mond met diep filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip) zijn frequent geassocieerd. MRI van de hersenen toont cerebrale atrofie met corticale gyrale vereenvoudiging en aplasie/hypoplasie van het corpus callosum.

ORPHA:306558

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614231
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.