x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiŽntie, infantiele aanvang

Definitie ziekte

Glycogeenstapelingsziekte (GSD) als gevolg van zure maltasedeficiŽntie, met klassieke infantiele aanvang (AMDI), is de meest ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiŽntie (zie deze term). Het wordt gekenmerkt door cardiomegalie met ademnood, spierzwakte en eetproblemen en is daardoor potentieel dodelijk.

ORPHA:308552

  • Synoniem(en):
    • GSD door zure maltasedeficiŽntie, infantiele aanvang
    • GSD type 2, infantiele aanvang
    • Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele aanvang
    • Glycogenose door zure maltasedeficiŽntie, infantiele aanvang
    • Type 2-glycogenose, infantiele aanvang
    • Ziekte van Pompe, infantiele aanvang
    • Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiŽntie, infantiele aanvang
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0751173  C3888924
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.