Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiëntie
Definitie ziekte
Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiëntie is een stoornis van de opname en het transport van lipiden die wordt gekarakteriseerd door steatorroe met slecht ruikende stoelgang vanaf de geboorte, verminderde gehaltes caroteen en vitamine E in het serum, en een gecombineerde deficiëntie van de pancreasenzymen lipase en colipase. Voorts zijn de patiënten gezond en vertonen ze een normale ontwikkeling zonder zichtbare pancreasziekte. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
ORPHA:309111
Classification level: Aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
- ICD 10: K90.3
- OMIM-nummer: 614338
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.