Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Gecombineerde pancreatische lipase-colipasedeficiŽntie is een stoornis van de opname en het transport van lipiden die wordt gekarakteriseerd door steatorroe met slecht ruikende stoelgang vanaf de geboorte, verminderde gehaltes caroteen en vitamine E in het serum, en een gecombineerde deficiŽntie van de pancreasenzymen lipase en colipase. Voorts zijn de patiŽnten gezond en vertonen ze een normale ontwikkeling zonder zichtbare pancreasziekte. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:309111

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: K90.3
  • OMIM-nummer: 614338
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.