Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyper-bŤta-alaninemie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische stoornis van het pyrimidinemetabolisme gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes van bŤta-alanine in het serum en een ernstig fenotype met onder meer hypotonie, malaise, insulten, ademnood, lethargie en encefalopathie. Excretie van bŤta-alanine, bŤta-amino-isoboterzuur, taurine, en gamma-amino-boterzuur in de urine is ook toegenomen. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:309147

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperalalinemie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E79.8
  • OMIM-nummer: 237400
  • UMLS: C0268630
  • MeSH: -
  • GARD: 10267
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.