Orphanet: Síndrome de leucoencefalopatía anomalías del tálamo y tallo cerebral lactato elevado
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Leuko-encefalopathie - thalamus- en hersenstamanomalieën - hoog lactaatgehalte-syndroom

Definitie ziekte

Leuko-encefalopathie - thalamus- en hersenstamanomalieën - hoog lactaatgehalte (LTBL)-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die wordt gekarakteriseerd door een vroege aanvang van neurologische symptomen, een bifasisch klinisch verloop, unieke kenmerken op MRI (incl. extensieve, symmetrische, diepe afwijkingen van de witte stof), en verhoogd lactaatgehalte in lichaamsvloeistoffen. De ernstige vorm wordt gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand insulten, vroeg aanvangende hypotonie, en aanhoudend verhoogde lactaatgehaltes. De milde vorm uit zich doorgaans met prikkelbaarheid, psychomotorische regressie na de leeftijd van 6 maanden, en tijdelijk verhoogde lactaatgehaltes, met een algemene klinische verbetering vanaf het tweede jaar.

ORPHA:314051

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • COXPD12
    • Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 12
    • Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 12
    • LTBL
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: No data available 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 614924
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12893
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.