x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Chudley-McCullough

Definitie ziekte

Syndroom van Chudley-McCullough is een zeldzame, genetische, syndromale doofheid die wordt gekarakteriseerd door ernstig tot volledig, bilateraal, sensorineuraal gehoorverlies (congenitaal of snel progressief in de zuigelingentijd), geassocieerd met een complexe malformatie van de hersenen waaronder hydrocefalie, variabele gradaties van partiŽle agenesie van het corpus callosum, colpocefalie, cerebrale en cerebellaire corticale dysplasie (bilaterale mediale frontale polymicrogyrie, bilaterale frontale subcorticale heterotopie) en, bij sommigen, arachnoidale cysten. Grote fysieke afwijkingen of psychomotorische achterstand zijn meestal niet geassocieerd.

ORPHA:314597

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 604213
  • UMLS: C1858695
  • MeSH: -
  • GARD: 86
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.