x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

OvergeŽrfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties

Definitie ziekte

OvergeŽrfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties is een zeldzaam predispositiesyndroom dat is geassocieerd met de D1-subgroep van Fanconi-anemie (FA) en wordt gekarakteriseerd door progressief beenmergfalen, afwijkingen van het hart, de hersenen, de darmen of het skelet, en predispositie voor verscheidene maligniteiten. De frequentie van beenmergsuppressie en de incidentie van ontwikkelingsanomalieŽn liggen lager dan bij andere FA, maar het risico op kanker is zeer hoog en het spectrum van kankers in de kindertijd omvat Wilmstumor, hersentumor (vaak medulloblastoom) en ALL/AML.

ORPHA:319462

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 605724
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.