Orphanet: Dziedziczna ostra białaczka szpikowa
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Overgerfde acute myelode leukemie

Definitie ziekte

Overgerfde acute myelode leukemie (AML) is een zeldzame, kwaadaardige hematologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door klonale proliferatie van myelode blastcellen, voornamelijk in het beenmerg, geassocieerd met congenitale stoornissen (e.g. anemie van Fanconi, dyskeratosis congenita, syndroom van Bloom, syndroom van Down, congenitale neutropenie, neurofibromatose, etc.) en genetische defecten die de vatbaarheid voor AML verhogen. Patinten vertonen tekenen en symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopose (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire plaatsen (gingivitis, splenomegalie, etc.). Afhankelijk van het onderliggend genetisch defect, zijn er mogelijk bijkomende risico's op kanker en andere gezondheidsproblemen aanwezig.

ORPHA:319465

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Familiale AML
    • Overgerfde AML
    • Zuivere familiale AML
    • Zuivere familiale acute myelode leukemie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: C92.0
  • OMIM-nummer: 601626
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.