Orphanet: Zespół Johansona i Blizzarda
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Johanson-Blizzard

Definitie ziekte

Syndroom van Johanson-Blizzard (JBS) is een meervoudige congenitale anomalie die gekarakteriseerd wordt door insufficintie van de exocriene pancreas, hypoplasie/aplasie van de neusvleugels, hypodontie, sensorineuraal gehoorverlies, groeiretardatie, anale en urogenitale malformaties, en variabele intellectuele achterstand.

ORPHA:2315

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • JBS
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 243800
  • UMLS: C0175692
  • MeSH: C535880
  • GARD: 80
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.