Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56

Definitie ziekte

Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door vertraging in het bereiken van zelfstandig stappen, tenenlopen, onvaste en spastische gang, hyperreflexie van de onderste ledematen, en voetzoolreflexen in extensie. Spasticiteit en dystonie van de bovenste ledematen, subklinische axonale neuropathie, cognitieve en intellectuele beperking werden ook reeds geassocieerd.

ORPHA:320411

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG56
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615030
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.