x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Kabuki-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening met multipele congenitale anomalieen/neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door vijf hoofdkenmerken: intellectuele achterstand (doorgaans mild tot matig), viscerale malformaties (vaak congenitale hartdefecten), persisterende foetale vingertopkussentjes, postnatale kleine gestalte, skeletanomalieŽn (brachymesofalangie, brachydactylie V, afwijkingen van wervelkolom, en clinodactylie van vijfde digitus), en specifieke gelaatskenmerken (gebogen en brede wenkbrauwen, lange ooglidspleten, eversie van onderste ooglid, grote prominent en komvormige oren, ingedrukte neuspunt, en korte columella). Vaak worden verschillende bijkomende kenmerken waargenomen.

ORPHA:2322

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Kabuki make-up-syndroom
    • Syndroom van Niikawa-Kuroki
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • ICD-11: LD2F.1Y
  • OMIM-nummer: 147920  300867
  • UMLS: C0796004
  • MeSH: C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA: 10063935

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.