x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom

Definitie ziekte

X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom is een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door totale intellectuele achterstand algehele ontwikkelingsachterstand met afwezigheid van spraak, insulten, grote gewrichtscontracturen, abnormale positie van de duimen, en aanvang op middelbare leeftijd van cardiomegalie en atrioventriculaire klepafwijkingen, met congestief hartfalen tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer variabele faciale dysmorfie (vooral grote oren met overmatig geplooide helix) en grote teelballen.

ORPHA:324410

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 300886
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.