x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale dyskinesie en faciale myokymie

Definitie ziekte

Familiale dyskinesie en faciale myokymie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis met aanvang in de kindertijd of de adolescentie en wordt gekarakteriseerd door paroxysmale choreÔforme, dystonische en myoclonische bewegingen van ledematen (meestal distale bovenste ledematen), nek en/of gelaat, die progressief kunnen toenemen in zowel frequentie als ernst tot ze bijna onophoudelijk voorkomen. PatiŽnten kunnen ook vertraagde motorische mijlpalen, periorale en periorbitale dyskinesieŽn, dysartrie, hypotonie en zwakte vertonen.

ORPHA:324588

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FDFM
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G51.4
  • OMIM-nummer: 606703
  • UMLS: C1847627
  • MeSH: -
  • GARD: 12722
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.