Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
SRD5A3-CDG
Definitie ziekte
SRD5A3-CDG is een zeldzame, niet-X-gebonden congenitale stoornis van de glycosylatie ten gevolge van deficiëntie van steroïde 5-alfa-reductase type 3 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met doorgaans ernstige visuele beperking, variabele oculaire anomalieën (zoals hypoplasie/atrofie van de gezichtszenuw, coloboom van iris en gezichtszenuw, congenitaal cataract, glaucoom), intellectuele achterstand, cerebellaire afwijkingen, nystagmus, hypotonie, ataxie, en/of ichthyosiforme huidletsels. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer retinitis pigmentosa, kyfose, congenitale hartdefecten, hypertrichose, en abnormale coagulatie.
ORPHA:324737
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CDG-Iq
- CDG-syndroom type Iq
- CDG1Q
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1q
- Congenitale defecten van de glycosylering type Iq
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1q
- Congenitale glycosylatiestoornis type Iq
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 612379
- UMLS: C3150191
- MeSH: -
- GARD: 12397
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.