x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

SRD5A3-CDG

Definitie ziekte

SRD5A3-CDG is een zeldzame, niet-X-gebonden congenitale stoornis van de glycosylatie ten gevolge van deficiŽntie van steroÔde 5-alfa-reductase type 3 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met doorgaans ernstige visuele beperking, variabele oculaire anomalieŽn (zoals hypoplasie/atrofie van de gezichtszenuw, coloboom van iris en gezichtszenuw, congenitaal cataract, glaucoom), intellectuele achterstand, cerebellaire afwijkingen, nystagmus, hypotonie, ataxie, en/of ichthyosiforme huidletsels. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer retinitis pigmentosa, kyfose, congenitale hartdefecten, hypertrichose, en abnormale coagulatie.

ORPHA:324737

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDG-Iq
    • CDG-syndroom type Iq
    • CDG1Q
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1q
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Iq
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1q
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Iq
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 612379
  • UMLS: C3150191
  • MeSH: -
  • GARD: 12397
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.