x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

CANDLE-syndroom

Definitie ziekte

Chronische atypische neutrofiele dermatose met lipodystrofie en verhoogde temperatuur (CANDLE)-syndroom is een zeldzame auto-inflammatoire aandoening die behoort tot de groep van proteasoomdysfunctiesyndroom (zie deze term) en die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende en terugkerende koorts, gezwollen en paarsgekleurde oogleden, progressieve lipodystrofie, artralgie, purpurische huidletsels en een vertraagde fysieke ontwikkeling.

ORPHA:325004

  • Synoniem(en):
    • Chronisch atypisch neutrofiel dermatose - lipodystrofie - verhoogde temperatuur-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 256040
  • UMLS: C1850568
  • MeSH: -
  • GARD: 10811
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.