x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie

Definitie ziekte

Een zeldzame, geÔsoleerde, diffuse palmoplantaire keratodermie gekarakteriseerd door diffuse, homogene, milde tot dikke, gelige palmoplantaire hyperkeratose (soms met uitspreiding naar de dorsale zijde van vingers) die een wit sponzig uiterlijk vertoont na blootstelling aan water, frequent geassocieerd met infecties door dermatofyten. Hyperhidrose is meestal aanwezig en huidbiopsie toont niet-epidermolytische veranderingen.

ORPHA:2337

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante diffuse palmoplantaire keratodermie, Norrbotten-type
    • Diffuse palmoplantaire keratodermie, Bothnian-type
    • NEPPK
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 600231
  • UMLS: C1833030  C1838359
  • MeSH: -
  • GARD: 1862
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.