x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Waardenburgsyndroom type 1

Definitie ziekte

Syndroom van Waardenburg type 1 (WS1) is een subtype van Waardenburgsyndroom (WS; zie deze term), gekenmerkt door een aangeboren doofheid, kleine gebreken in de structuren die van de neurale lijst afkomstig zijn en die resulteren in pigmentatie-afwijkingen van de ogen, het haar en de huid, in combinatie met dystopia canthorum.

ORPHA:894

  • Synoniem(en):
    • WS1
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 193500
  • UMLS: C1847800
  • MeSH: -
  • GARD: 5519
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.