Orphanet: Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie

Definitie ziekte

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie is een zeldzame, fatale, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ademnood en ernstige hypotonie bij de geboorte, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, onbehandelbare insulten met vroege aanvang, myopathisch gelaat met craniofaciale dysmorfie (trigonocefalie/progressieve microcefalie, lage voorste haarlijn, gebogen wenkbrauwen, hypotelorisme, strabisme, kleine neus, uitgesproken filtrum, dunne bovenlip, hoog gebogen verhemelte, micrognathie, malocclusie), ernstige congenitale flexiecontracturen van gewrichten, en verhoogde gehaltes van creatinekinase in het serum. Scoliose, opticusatrofie, milde hepatomegalie, en hypoplastische genitaliŽn kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:329178

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-Iu
    • CDG-syndroom type Iu
    • CDG1U
    • CMD met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1u
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Iu
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1u
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Iu
    • DPM2-CDG
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type Iu
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 615042
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12416
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.