Orphanet: Neurodegeneratie geassocieerd met b�ta propellerprote�ne
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Neurodegeneratie geassocieerd met bta-propellerprotene

Definitie ziekte

Neurodegeneratie geassocieerd met bta-propellerprotene (BPAN), ook gekend als statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid, is een zeldzame vorm van neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van ontwikkelingsachterstand en verdere neurologische aftakeling in de vroege volwassenheid.

ORPHA:329284

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • BPAN
    • NBIA5
    • Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in de hersenen type 5
    • SENDA
    • Statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G23.0
  • OMIM-nummer: 300894
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12570
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.